Bệnh hiếm là những bệnh có tỷ lệ mắc rất thấp trong cộng đồng, song lại đặt ra thách thức lớn đối với hệ thống y tế và xã hội. Theo Liên minh Châu Âu, bệnh hiếm là những bệnh gây ảnh hưởng trực tiếp đến ít hơn 1 trên 2000 người.
Nhiều hơn những gì bạn có thể tưởng tượng
Bắt đầu từ năm 2008, ngày cuối cùng của tháng hai hàng năm (28 hoặc 29/2) đã được Tổ chức bệnh hiếm Châu Âu chọn làm ngày Quốc tế bệnh hiếm. Đến nay có khoảng hơn 100 quốc gia cùng tổ chức và đồng hành cùng cộng đồng bệnh hiếm nhân ngày này.
Năm 2026, chủ đề của ngày Quốc tế bệnh hiếm là Nhiều hơn những gì bạn có thể tưởng tượng (More Than You Can Imagine). Đây vừa là lời kêu gọi hành động tập thể vừa là lời nhắc nhở mạnh mẽ rằng mặc dù các bệnh hiếm gặp có thể không phổ biến, riêng lẻ, nhưng chúng ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới.
Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hiện có hơn 7.000 bệnh hiếm đã được ghi nhận trên toàn cầu, ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người chiếm khoảng 3,5 đến 5,9% số dân toàn thế giới.
Ngày Quốc tế bệnh hiếm 28/2. Ảnh minh hoạ.
Đặc điểm chung của các bệnh hiếm
Khoảng 72-80% các bệnh hiếm có nguyên nhân di truyền bên cạnh những nguyên nhân khác như nhiễm trùng, dị ứng, bệnh tự miễn,… và 75% bệnh hiếm xuất hiện ở giai đoạn trẻ em. Khoảng 30% trẻ nhỏ mắc bệnh hiếm không bước qua tuổi thứ 5 và hơn 90% ca mắc chưa có thuốc điều trị.
Một trong những đặc điểm nổi bật của bệnh hiếm là khó chẩn đoán. Do tỷ lệ mắc thấp, nhiều bệnh có biểu hiện không đặc hiệu, dễ nhầm lẫn với bệnh thông thường. Không ít người bệnh phải trải qua hành trình kéo dài nhiều năm, khám ở nhiều cơ sở y tế khác nhau trước khi được chẩn đoán chính xác.
Bệnh hiếm thường tiến triển mạn tính, kéo dài suốt đời và có thể đe dọa tính mạng. Khoảng 70% bệnh hiếm khởi phát từ thời thơ ấu, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Nhiều trường hợp gây suy giảm chức năng vận động, nhận thức, thị giác, thính giác hoặc các cơ quan quan trọng như tim, phổi, gan, thận. Việc điều trị bệnh hiếm cũng gặp nhiều thách thức. Không phải bệnh hiếm nào cũng có phương pháp điều trị đặc hiệu; nhiều trường hợp chỉ có thể điều trị triệu chứng, phục hồi chức năng và chăm sóc hỗ trợ.
Cần sự chung tay của cộng đồng
Chính những đặc điểm trên nên bệnh hiếm không chỉ ảnh hưởng đến bệnh nhân mà còn ảnh hưởng đến gia đình, xã hội. Gánh nặng không chỉ dừng lại ở chi phí điều trị, mà còn là áp lực tâm lý, sự mệt mỏi về tinh thần và những rào cản xã hội vô hình.
Chính vì vậy, người bệnh hiếm rất cần sự chung tay của cả cộng đồng để có thêm cơ hội được phát hiện sớm, điều trị kịp thời và sống hoà nhập với mọi người xung quanh.
Sự chung tay trước hết thể hiện ở việc nâng cao nhận thức về bệnh hiếm. Khi cộng đồng hiểu đúng về bệnh hiếm, sự kỳ thị và hiểu lầm sẽ dần được xóa bỏ. Người bệnh không còn bị nhìn nhận bằng ánh mắt thương hại hay xa lánh, mà được tôn trọng và tạo điều kiện hòa nhập.
Bên cạnh đó, sự vào cuộc của hệ thống y tế trong việc nâng cao năng lực chẩn đoán sớm, quản lý điều trị và kết nối các chuyên khoa là yếu tố then chốt giúp phát hiện sớm các bệnh hiếm.
Hơn nữa, do đặc thù chi phí cao và thời gian điều trị kéo dài, nhiều gia đình rơi vào hoàn cảnh kiệt quệ về kinh tế. Những quỹ hỗ trợ, hoạt động thiện nguyện và sự sẻ chia từ cộng đồng sẽ giúp giảm bớt phần nào gánh nặng này, tiếp thêm niềm tin cho người bệnh.
Sự chung tay còn nằm ở những hành động nhỏ nhưng ý nghĩa như một lời động viên, một sự cảm thông, một cơ hội học tập hay việc làm phù hợp. Khi xã hội mở rộng vòng tay, người bệnh hiếm sẽ không còn cảm thấy đơn độc trên hành trình dài đầy thử thách. Chung tay vì người bệnh hiếm chính là thể hiện tinh thần nhân ái, trách nhiệm và sự văn minh của cộng đồng, để không ai bị bỏ lại phía sau.
BS. Hồ Thị Hồng