Dị tật bẩm sinh là những bất thường cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả bất thường chuyển hóa) xảy ra từ thời kỳ bào thai và có thể được phát hiện trước, trong hoặc sau khi sinh. Những bất thường này không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, trí tuệ và chất lượng sống của trẻ khi mắc phải, mà còn gây nên gánh nặng đối với gia đình và xã hội. Việc hiểu rõ nguyên nhân và chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh sẽ giúp giảm thiểu nguy cơ, bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai.
Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới, tần suất dị tật bẩm sinh chiếm 3- 4% tổng số trẻ được sinh ra bao gồm cả trẻ sống và chết lúc sinh. Tại Việt Nam, theo một số nghiên cứu, mỗi năm tỷ lệ dị tật bẩm sinh dao động từ 2–3% trên tổng số trẻ sinh ra. Những bệnh phổ biến thường gặp là hội chứng Down, Edwards, Patau, Thalassemia (tan máu bẩm sinh), thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh...
Tiêm phòng đầy đủ trước khi mang thai giúp ngừa các bệnh như rubella, sởi, thủy đậu…, từ đó giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh và bảo vệ mẹ, thai nhi trong suốt thai kỳ.
Dị tật bẩm sinh có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau, một số nguyên nhân thường gặp bao gồm:
Yếu tố di truyền: đây là nguyên nhân thường gặp gây dị tật bẩm sinh ở trẻ, bao gồm bất thường về gen và nhiễm sắc thể. Các bất thường do yếu tố di truyền như hội chứng Down, Edwards hay Patau có thể dẫn đến những dị tật nghiêm trọng về hình thái và trí tuệ.
Nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai: đây cũng là nguyên nhân phổ biến. Phụ nữ mang thai nếu mắc các bệnh như rubella, cúm, cytomegalovirus, vi rút Zika,… đặc biệt trong 3 tháng đầu, có thể gây ra dị tật tim, não, mắt và thính giác cho thai nhi.
Yếu tố môi trường và lối sống cũng có ảnh hưởng đáng kể. Việc tiếp xúc với hóa chất độc hại, thuốc trừ sâu, kim loại nặng như chì, thủy ngân hoặc phóng xạ có thể làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi. Thói quen hút thuốc lá, uống rượu bia hay sử dụng chất kích thích trong thai kỳ cũng là những yếu tố nguy cơ đã được chứng minh làm gia tăng tỷ lệ dị tật bẩm sinh.
Sử dụng thuốc không an toàn cũng là một trong các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Một số loại thuốc nếu dùng trong thai kỳ, đặc biệt là giai đoạn đầu, có thể gây dị tật thai nhi. Do đó, việc tự ý dùng thuốc mà không có chỉ định của bác sĩ là rất nguy hiểm.
Chế độ dinh dưỡng: đây là vấn đề quan trọng ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi. Việc thiếu hụt các vi chất như axit folic, i-ốt, sắt khi mang thai có thể dẫn đến dị tật ống thần kinh, chậm phát triển trí tuệ hoặc các vấn đề khác ở trẻ.
Tuổi của người mẹ: đây cũng là yếu tố cần lưu ý. Phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35 có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân là do ở độ tuổi này, chất lượng của trứng đã suy giảm, không khỏe mạnh và đạt chất lượng như ở độ tuổi dưới 30. Bên cạnh đó, sức khỏe của mẹ bầu trên 35 tuổi cũng gặp phải nhiều vấn đề như xảy ra lỗi trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể và những bất thường về cấu trúc của gen di truyền gây nên dị tật thai nhi.
Ngoài ra, còn một số nguyên nhân khác có thể dẫn tới dị tật bẩm sinh ở trẻ như: mẹ bầu mang đa thai, mắc bệnh đái tháo đường khi mang thai… Một số trường hợp đa dị tật do sự tương tác của nhiều yếu tố kết hợp ví dụ như gen và yếu tố môi trường.
Một số biện pháp phòng dị tật bẩm sinh
Để có một thai kỳ khỏe mạnh, phòng tránh dị tật bẩm sinh, các bố mẹ nên thực hiện đồng bộ các biện pháp dự phòng từ trước khi mang thai và cả trong thai kỳ.
Trước khi mang thai:
Trước khi mang thai, bố mẹ nên khám sức khỏe tiền hôn nhân, thực hiện một số kiểm tra, xét nghiệm về di truyền học nhằm chẩn đoán các bệnh lý di truyền tiềm ẩn (nếu có) và những bệnh lý khác mà bố mẹ mắc phải có thể ảnh hưởng đến quá trình hình thành và phát triển của thai nhi sau này. Từ đó, bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ và tư vấn cho bố mẹ các giải pháp phù hợp.
Bên cạnh đó, người mẹ cần chuẩn bị sức khỏe thật tốt bằng cách ăn uống đầy đủ các chất dinh dưỡng, bổ sung thêm acid folic trước khi mang thai ít nhất 1-3 tháng (có khả năng làm giảm đáng kể nguy cơ dị tật ống thần kinh bẩm sinh ở thai nhi).
Đồng thời, cần tiêm phòng đầy đủ các loại vắc xin phòng bệnh như cúm, rubella, viêm gan B,.. trước khi mang thai để phòng nguy cơ mắc các bệnh này trong thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả giúp giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh liên quan đến nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai.
Trong khi mang thai:
Khi mang thai, người mẹ nên khám thai định kỳ và thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Double test, Triple test, siêu âm hình thái học thai nhi,… để có thể theo dõi sự phát triển của thai nhi và tầm soát, sàng lọc những dị tật bẩm sinh (nếu có). Điều này cũng giúp kiểm soát tốt được tình trạng sức khỏe của người mẹ để có một thai kỳ khỏe mạnh và an toàn.
Bên cạnh đó, khi mang thai, đặc biệt là trong những tháng đầu của thai kỳ, người mẹ cần có chế độ dinh dưỡng hợp lý, nghỉ ngơi và vận động phù hợp. Tránh tiếp xúc với môi trường bị ô nhiễm, các chất hóa học, chất phóng xạ và các chất độc hại khác. Đồng thời, người mẹ nên tránh xa và không nên sử dụng các chất kích thích như rượu bia, thuốc lá, caffeine,… để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi. Việc sử dụng thuốc an toàn cũng rất quan trọng, mọi loại thuốc, kể cả thực phẩm chức năng, đều cần có sự tư vấn của bác sĩ trước khi sử dụng.
Việc sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh là điều mà những người làm bố làm mẹ đều mong muốn. Do đó, bố mẹ cần hiểu rõ nguyên nhân để chủ động áp dụng các biện pháp phòng tránh di tật bẩm sinh trước và trong thai kỳ, góp phần mang lại một khởi đầu khỏe mạnh cho con trẻ.
BS. Hồ Thị Hồng (CDC Đồng Nai)