Trên thế giới có khoảng 7% người mang gen tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Đây là một căn bệnh di truyền khó chữa, gây nhiều biến chứng nguy hiểm như biến dạng cấu trúc xương, xương bị xốp và dễ gãy, lách lớn, tổn thương tim, xơ gan…
Bệnh lý do di truyền
Bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) là một trong những bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Đây là bệnh lý của tế bào hồng cầu, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.
BSCKI. Trần Xuân Lam, Khoa huyết học thần kinh Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai cho biết, TMBS là nhóm bệnh di truyền có đặc điểm gây tan máu làm cho người bệnh có nguy cơ truyền máu suốt đời. Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ, tỷ lệ người mang gen bệnh và bị bệnh khá cao ở nhiều cộng đồng, không phân biệt giới tính, dân tộc.
TMBS di truyền do người bệnh nhận cả gen di truyền từ bố và mẹ. Người bị bệnh hay người mang gen bệnh khi kết hôn, sinh con thì các con đều có nguy cơ bị bệnh hoặc mang gen.
Người bị TMBS thể nhẹ: có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ, rất dễ nhầm với thiếu sắt, tuy nhiên nếu xét nghiệm thì những người này không bị thiếu sắt. Một số người có các triệu chứng trên ngay sau khi sinh, nhưng cũng có những người bắt đầu có biểu hiện trong thời kỳ nhũ nhi từ 6 tháng đến 1 tuổi, một số người chỉ phát hiện bị bệnh sau khi làm xét nghiệm gen.
Người bị TMBS thể nặng thường có biểu hiện sớm ngay từ khi còn nhỏ, trẻ chậm phát triển, hiếm khi có được chiều cao như người bình thường và thường hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa. Đặc biệt có những biến chứng bất thường như: biến dạng cấu trúc xương đặc biệt xương mặt, xương sọ; xương bị xốp và dễ gãy; lách lớn; tổn thương tim; xơ gan…
Phát hiện và điều trị kịp thời
Bác sĩ Lam cho hay, với những bệnh nhân ở thể nặng có thể bị tử vong nếu không điều trị kịp thời. Biện pháp điều trị TMBS chính hiện nay là truyền máu định kỳ và điều trị thải sắt liên tục. Khoảng cách giữa các lần điều trị dài hay ngắn là tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh. Với mức độ nặng, người bệnh cần được điều trị định kỳ hàng tháng.
Hiện nay, tại Khoa Huyết học Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai đang điều trị cho hơn 300 trẻ bị TMBS, trong đó có 135 bệnh nhân nặng phải truyền máu thường xuyên.
“Đối với những bệnh nhân bị bệnh không tự ý bổ sung sắt, uống các thuốc có chứa sắt khi có những dấu hiệu thiếu máu mà không có chỉ định của bác sĩ. Cần có chế độ ăn cân bằng, giàu dinh dưỡng. Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chỉ định của bác sĩ. Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung canci, kẽm và vitamin D. Ngoài ra tránh tiếp xúc với người bị ốm, rửa tay thường xuyên để tránh bị nhiễm trùng” – BS. Lam khuyến cáo.
Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh đang truyền máu định kỳ tại Khoa Huyết học Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai.
Cũng theo BS. Lam TMBS là một căn bệnh nguy hiểm nhưng có thể phòng ngừa. Biện pháp hữa hiệu nhất hiện nay là tầm soát tiền hôn nhân và tiền thai sản dựa trên xét nghiệm máu.
Trước khi kết hôn cần khám sức khỏe và xét nghiệm tầm soát để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS. Đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh TMBS sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh TMBS, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.
Tầm soát trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh TMBS, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai để tìm đột biến gen (nếu có).
“Người bị bệnh TMBS phải điều trị suốt đời vì không có thuốc điều trị dứt điểm trừ khi bệnh nhân được ghép tủy. Tuy nhiên, phương pháp này cũng cho tỷ lệ thành công khoảng 50-60% và khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp. Người bị bệnh TMBS thường có tuổi thọ trung bình thấp, khoảng 30-40 tuổi. Đa phần người bệnh qua đời do xơ gan và suy tim” – BS. Lam cho biết thêm.
Mai Liên